Es ist immer schwierig, Veränderungen im Körper mit genetisch Veränderungen aufzuklären. Zu vielschichtig und multifaktoriell sind die Zusammenhänge zwischen Wachstummstörungen der Nägel und Erkenntnissen der Genetik.
Was ist z.Zt. bekannt:
Das Protein FZD6 ist für die fehlerfrei Nagelbildung wichtih. Mutation des Gens auf dem Chromosom 8q22.3 führen zu einer Nageldysplasie.
Eine Mutation im Gen für die Phospholipase-C-delta-1 (PLCD1) auf Chromosom 3p22.2 führt zur rezessiven hereditären Leukonychie, auch als Porzellannagelkrankheit genannt.
Verschiedene Mutationen des Plako-philin-1-Gens haben Erosionen, Palmoplantarkeratosen, Blasen an mechanisch beanspruchter Haut, schmerzhaften Fissuren und Zahnanomalien zur Folge. Man nennt die Krankheit ektodermale Dysplasie mit Hautfragilität bezeichnet.
Der Pachonychia-congenita-Komplex wurde auch molekulargenetisch untersucht.
Typ I Jadassohn-Lewandowsky:Mutationen der Gene für Keratin 6a und 16
Typ II Jackson-Lawler Mutationen Keratin 6b und 17